孤独症诊断标准有了遗传学依据

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2018-08-02

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  代表资格审查委员会经审查核实后,应当向全国人民代表大会常务委员会提出确定代表当选无效的报告。  全国人民代表大会常务委员会根据代表资格审查委员会提出的报告,确认代表的资格或者确定代表的当选无效,并公布代表名单。  第二十条 选举会议主席团接受与选举第十三届全国人民代表大会代表有关的投诉,并转报全国人民代表大会常务委员会代表资格审查委员会处理。

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  近日,温州医科大学基因组医学研究院与中南大学湘雅医院/生命科学学院、中国科学院北京生命科学研究院等合作,首次从遗传学角度分析孤独症不同亚型的相似性与差异性,为第5版孤独症分型与诊断标准提供了证据。 该研究成果已在线发表于《分子精神病学》上。

  孤独症谱系障碍是一类复杂的神经精神发育障碍性疾病,在0~8岁儿童中,发病率高达1%以上。

“孤独症的典型症状是持续的社会交流与互动缺失,重复刻板行为与狭隘的兴趣。

但同时,这一疾病具有极高的临床异质性,患者常伴随有多种其他临床症状,给临床准确诊断带来巨大挑战。

”本研究的指导教授、中国科学院北京生命科学研究院孙中生介绍,美国精神病学会制定的精神障碍诊断与统计手册第4版,根据孤独症的临床表型将孤独症分为3个亚型:典型孤独症、广泛性发育障碍、阿斯伯格综合征。

最新的第5版不再对孤独症进行亚型分类,统称为孤独症谱系障碍。 这一变化引起学界极大的争议。   在此次研究中,研究人员通过分析入组的1628例典型孤独症患者、1564例广泛性发育障碍患者、276例阿斯伯格综合征患者及2299例对照人群,从新发突变、致病基因、脑表达模式和生物学通路等方面,解析孤独症3种亚型的遗传相关性。

研究发现,典型孤独症患者和广泛性发育障碍患者共享大量的新发突变、致病基因、脑表达模式以及生物学通路,但是阿斯伯格综合征患者表现出更多的特异性。   孙中生表示,该研究从遗传学的角度拓展了学界对孤独症的理解,并印证了指南将亚型合并的合理性。

“典型孤独症、广泛性发育障碍可合并研究,但阿斯伯格综合征患者是否可整合研究还有待进一步探索。 ”孙中生还指出,孤独症的精准诊断还需结合其临床表型以及患者的基因变异信息。